As doenças relacionadas às Leis de Mendel caem muito no vestibular!
Nem só de ervilhas vive Mendel, galera. A Primeira Lei de Mendel é um princípio fundamental para entender a base da genética vista em questões de vestibular, mas é errado pensar que a Primeira Lei de Mendel se resume a dizer se a ervilha é verde ou amarela, rugosa ou lisa. Algumas doenças apresentadas por seres humanos se encaixam no padrão da lei do monoibridismo.
Antes de explorá-las, porém, é importante ter uma base e saber do que se trata a Primeira Lei de Mendel, não é mesmo?
Em primeiro lugar, conheçam o homem. Mendel, alunos. Alunos, Mendel.
[caption id="attachment_75342" align="alignnone" width="400"]
Gregor Mendel[/caption]
Mendel cultivou ervilhas e observou a característica das sementes. Ele cruzou plantas puras verdes com plantas puras amarelas, obtendo uma geração de sementes híbridas 100% amarelas. Ele então realizou a autofecundação dessas sementes e, na segunda geração, observou que 75% das sementes eram amarelas e 25% eram verdes. Ele pôde observar que as amarelas são dominantes e as verdes são recessivas.
Com base nesses experimentos, pode-se notar que os descendentes recebem apenas um gene de cada par, sendo um materno e um paterno, e essa é uma informação importante para entender as doenças listadas abaixo.
Tendo isso claro, vamos começar!
1) Albinismo
O albinismo é uma anomalia genética caracterizada pela ausência total ou parcial de pigmentação, ou seja, é relacionada à produção de melanina. A melanina define a cor da pele, dos olhos e dos cabelos, ou seja, na ausência deste pigmento, o resultado são cores extremamente claras. É o exemplo mais clássico da Primeira Lei de Mendelvisto em exercícios de vestibular!
Esta é uma doença recessiva, ou seja, o alelo recessivo deve estar em homozigose para se manifestar. Sendo assim, pode-se observar que pais albinos só podem ter filhos albinos, enquanto pais normais portadores do gene para o albinismo (heterozigotos) podem ter algum filho albino.
2) Anemia falciforme
A anemia falciforme é uma doença caracterizada por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem sua forma arredondada e passam a ter o formato de uma foice, atrapalhando a oxigenação do corpo, e possuem uma hemoglobina capaz de se cristalizar, formando bloqueios que atrapalham o fluxo sanguíneo.
É uma doença recessiva, exigindo que seja transmitida pelo pai e pela mãe. O que a diferencia do albinismo é que os heterozigotos não apresentam fenótipo inteiramente normal, e sim um traço falcêmico, ou seja, ela também carrega em si a hemoglobina anormal, e pode passar aos descendentes. Novamente, apenas pais com anemia falciforme ou com traço falcêmico podem ter filhos com a doença, sendo impossível um casal inteiramente saudável (homozigoto dominante) apresentar um filho com essa doença.
É interessante citar também que a anemia falciforme tem um lado positivo, apesar de tudo! Portadores do traço falcêmico são resistentes a malária, uma parasitose transmitida pelo mosquito Anopheles.
3) Fibrose Cística
A fibrose cística é uma doença que afeta as glândulas exócrinas, causando problemas para o trato digestivo e para os pulmões. É uma doença autossômica recessiva, onde a presença de dois genes recessivos indica que o indivíduo é afetado.
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Heredograma de uma família com Fibrose Cística[/caption]
A gravidade da fibrose cística pode variar de acordo com a idade e de pessoa para pessoa. Esta doença pode ser diagnosticada pelo teste do pezinho e teste de suor.
4) Talassemia
A talassemia, também conhecida como Anemia do Mediterrâneo, é um distúrbio que afeta o sistema sanguíneo, reduzindo a quantidade de hemoglobinas e hemácias do sangue, causando palidez, fraqueza e anemia. Não tem cura, porém é tratável.
http://i.imgur.com/CZcJFyp.png
Pode se apesentar como talassemia menor, em indivíduos heterozigotos, ou talassemia maior, em indivíduos homozigotos recessivos.
Bom, pessoal, então é isso. Diversas características podem ser explicadas através da Primeira Lei de Mendel, mas essas são importantíssimas para o vestibular.
Boa sorte e até a próxima!
VOCÊ JÁ SABE TUDO SOBRE A PRIMEIRA LEI DE MENDEL? QUE TAL AGORA FICAR ATENTO À PÁGINA DO GABARITO ENEM 2016?
Nem só de ervilhas vive Mendel, galera. A Primeira Lei de Mendel é um princípio fundamental para entender a base da genética vista em questões de vestibular, mas é errado pensar que a Primeira Lei de Mendel se resume a dizer se a ervilha é verde ou amarela, rugosa ou lisa. Algumas doenças apresentadas por seres humanos se encaixam no padrão da lei do monoibridismo.
Antes de explorá-las, porém, é importante ter uma base e saber do que se trata a Primeira Lei de Mendel, não é mesmo?
Em primeiro lugar, conheçam o homem. Mendel, alunos. Alunos, Mendel.
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Gregor Mendel[/caption]
Mendel cultivou ervilhas e observou a característica das sementes. Ele cruzou plantas puras verdes com plantas puras amarelas, obtendo uma geração de sementes híbridas 100% amarelas. Ele então realizou a autofecundação dessas sementes e, na segunda geração, observou que 75% das sementes eram amarelas e 25% eram verdes. Ele pôde observar que as amarelas são dominantes e as verdes são recessivas.
Com base nesses experimentos, pode-se notar que os descendentes recebem apenas um gene de cada par, sendo um materno e um paterno, e essa é uma informação importante para entender as doenças listadas abaixo.
Tendo isso claro, vamos começar!
O albinismo é uma anomalia genética caracterizada pela ausência total ou parcial de pigmentação, ou seja, é relacionada à produção de melanina. A melanina define a cor da pele, dos olhos e dos cabelos, ou seja, na ausência deste pigmento, o resultado são cores extremamente claras. É o exemplo mais clássico da Primeira Lei de Mendelvisto em exercícios de vestibular!
Esta é uma doença recessiva, ou seja, o alelo recessivo deve estar em homozigose para se manifestar. Sendo assim, pode-se observar que pais albinos só podem ter filhos albinos, enquanto pais normais portadores do gene para o albinismo (heterozigotos) podem ter algum filho albino.
A anemia falciforme é uma doença caracterizada por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem sua forma arredondada e passam a ter o formato de uma foice, atrapalhando a oxigenação do corpo, e possuem uma hemoglobina capaz de se cristalizar, formando bloqueios que atrapalham o fluxo sanguíneo.
É uma doença recessiva, exigindo que seja transmitida pelo pai e pela mãe. O que a diferencia do albinismo é que os heterozigotos não apresentam fenótipo inteiramente normal, e sim um traço falcêmico, ou seja, ela também carrega em si a hemoglobina anormal, e pode passar aos descendentes. Novamente, apenas pais com anemia falciforme ou com traço falcêmico podem ter filhos com a doença, sendo impossível um casal inteiramente saudável (homozigoto dominante) apresentar um filho com essa doença.
É interessante citar também que a anemia falciforme tem um lado positivo, apesar de tudo! Portadores do traço falcêmico são resistentes a malária, uma parasitose transmitida pelo mosquito Anopheles.
