A deficiência da enzima lipase ácida causa uma doença em que o portador apresenta células que não degradam colesterol esterificado nem triglicerídeos, resultando no depósito desses compostos em diversos órgãos, principalmente no fígado.
ANDERSON, R. A. et al. In Situ Localization of the Genetic Locus Encoding […]. Genomics, n. 1, jan. 1993 (adaptado).
O lisossomo é a organela celular que contém enzimas digestivas que agem em pH ácido. A lipase ácida é uma importante enzima lisossomial, cuja deficiência altera os índices lipídicos no sangue dos doentes.