De acordo com a primeira lei de Mendel, as características são determinadas por genes em dois alelos, e essas características podem ser dominantes, codominantes ou ter ausência de dominância. Neste resumo, vamos ver algumas variações do comportamento e da relação dos alelos de um gene na expressão das características. Também iremos estudar como os genes localizados em cromossomos sexuais atuam na expressão de certas características. Conheça tudo sobre a polialelia!
Heranças genéticas: polialelia
A polialelia, também chamada de alelos múltiplos, ocorre quando a herança de uma característica possui um gene com mais do que duas formas alélicas. Ainda teremos dois genes para determinar a característica, mas existirá mais do que dois alelos que irão influenciá-la.
Por exemplo, as ervilhas do experimento de Mendel possuíam os alelos A ou a e poderiam formar os genes AA, Aa ou aa. A polialelia surge por mutações do alelo, gerando novos alelos. Por isso, podemos ter alelos A1, A2, a1 ou a2, e os genes serão formados pela combinação de dois destes alelos: A1A2, A1a1, A2a1, a2a2, etc.
Um exemplo clássico deste caso de polialelia é a determinação da cor dos pelos em coelhos.
Pelagem em coelhos
Possíveis genótipos e seus fenótipos, relacionados à pelagem dos coelhos
Os genes que determinam a cor dos pelos dos coelhos podem apresentar quatro alelos: o alelo C determina a característica selvagem, ou aguti, com uma pelagem castanho-acinzentada; o alelo Cch determina uma coloração acinzentada, chamada de chinchila; o alelo Ch determina a característica himalaia, com pelos claros e extremidades (como orelhas e patas) escutas; e o alelo ca, que determina a pelagem albina.
Os alelos múltiplos apresentam uma série alélica, ou seja, uma ordem de dominância entre si:
Sequência de dominância dos alelos que definem a pelagem dos coelhos.
Podemos ver que o alelo C é dominante sobre todos os outros alelos, o Cch,que é dominante em relação ao Ch e ao ca, e o alelo Ch é dominante em relação ao ca.
Sistemas sanguíneos de acordo com a polialelia
Outro exemplo de polialelia é o sistema sanguíneo ABO. Nesse sistema, temos três alelos: IA, IB e i. Os alelos IA e IB são codominantes entre si e ambos são dominantes em relação a i. Os genótipos possíveis para o tipo sanguíneo A são IA IA ou IA i; para o tipo B, podem ser IBIB ou IBi; para o tipo AB, é IAIB; e, por fim, o tipo sanguíneo O possui um genótipo ii.
Tabela com os tipos sanguíneos e seus genótipos
As diferenças entre os tipos sanguíneos aparecem graças a diferentes proteínas na superfície da hemácia, chamadas de aglutinogênios, e a anticorpos no plasma das hemácias, chamados aglutininas.
Uma pessoa do tipo sanguíneo A apresenta aglutinogênios A e aglutinina anti-B no plasma, enquanto uma pessoa do tipo sanguíneo B apresenta aglutinogênios B e aglutinina anti-A no plasma. Já uma pessoa do tipo sanguíneo AB apresenta aglutinogênios A e B e não apresenta aglutinina, ao contrário de uma pessoa do tipo sanguíneo O, que não apresenta aglutinogênios, mas possui anti-A e anti-B em seu plasma.
Esquema das hemácias dos diferentes tipos sanguíneos, com seus respectivos aglutinogênios e aglutininas.
Determinação do tipo sanguíneo
As aglutininas reagem de acordo com o aglutinogênio, pois são anticorpos e reconhecem as hemácias de outro tipo sanguíneo como corpos estranhos. As aglutininas anti-A reagem com o aglutinogênio A, enquanto a anti-B reage com o aglutinogênio B. Quando ocorre essa reação, ocorre uma aglutinação, que causa um agrupamento de hemácias que pode entupir vasos sanguíneos comprometendo a circulação.
Essa característica nos permite reconhecer o tipo sanguíneo com um teste simples: coloca-se duas amostras do sangue em uma placa e, em uma das amostras, coloca-se uma solução com anti-A e, na outra, uma solução com anti-B. Caso o sangue aglutine com o anti-A apenas, ele é do tipo A, já que reage com os aglutinogênios A; caso o sangue aglutine com o anti-B, ele é do tipo B, pois reage com os aglutinogênios B; se o sangue aglutinar com o anti-A e com o anti-B, ele é do tipo AB, pois possui os dois aglutinogênios; e, por fim, se o sangue não aglutinar com nenhuma das aglutininas, o sangue é tipo O.
Imagem representando como cada tipo sanguíneo responde às aglutininas.
Com isso podemos saber quais tipos sanguíneos podem doar para outros. Observe a tabela abaixo com estas informações.
Podemos observar que o sangue do tipo O pode ser considerado doador universal, enquanto o sangue tipo AB é o receptor universal.
O indivíduo que possui falso O, também chamado de efeito Bombaim, apresenta um caso de epistasia. Ele pode possuir qualquer genótipo, porém não possui o aglutinogênio H, que liga os aglutinogênios A e B na superfície da hemácia. Com isso, independente do genótipo para o tipo sanguíneo, se ele for duplo recessivo para H, não terá aglutinogênios ligados à hemácia.
Tabela com os genótipos e fenótipos dos tipos sanguíneos, mostrando o efeito de Bombaim causado por epistasia.
Fator Rh
Além do sistema ABO, o sangue também pode ser diferenciado pelo fator Rh. Este fator não é determinado pela polialelia, mas está relacionado à determinação de tipos sanguíneos.
O fator Rh é uma substância que, quando presente no sangue, chamamos de Rh positivo (Rh+) e, quando ausentes, chamamos de Rh negativo (Rh-). O genótipo destes fatores é composto por apenas dois alelos, com um dominante R e um recessivo r.
Tabela com os genótipos e fenótipos referentes ao fator Rh
Um indivíduo Rh- pode doar sangue para um indivíduo Rh+ ou Rh-, mas indivíduos Rh+ só podem doar para outros Rh+, senão o corpo produzirá anticorpos anti-Rh. Um exemplo disto é a eritroblastose fetal, onde uma mãe Rh- dá luz a dois filhos Rh+: no parto do primeiro filho Rh+, o corpo da mãe cria anticorpos anti-Rh devido à mistura de sangue. Na gravidez do segundo filho Rh+, estes anticorpos atacam o organismo da criança.
Representação dos anticorpos no organismo da mulher grávida em caso de eritroblastose fetal.
Herança ligada ao sexo
Cromossomo X (esquerda) e cromossomo Y (direita)
Nos mamíferos, existem cromossomos sexuais X e Y que estão envolvidos na determinação do sexo. As fêmeas são homogaméticas, ou seja, possuem dois cromossomos iguais, formando o par XX; já os machos são heterogaméticos, possuindo um cromossomo X e um cromossomo Y. Nos seres humanos, os genomas são representados como 46 XX ou 46 XY, caso o indivíduo seja fêmea ou macho, respectivamente.
O cromossomo X é um dos maiores cromossomos humanos, apresentando muitos genes, mas poucos com função sexual. O cromossomo Y é pequeno e com poucos genes, mas estes genes estão relacionados com as características sexuais masculinas.
Os cromossomos X e Y não são homólogos, mas possuem uma região pseudo-autossômica que é homóloga para permitir o emparelhamento correto durante a meiose. As regiões não homólogas são chamadas de regiões diferenciais, que contém as heranças ligadas ao sexo (cromossomo X) e as heranças restritas ao sexo (cromossomo Y).
Cromossomos X e Y, indicando as regiões homólogas e as não homólogas.
A cromatina sexual, ou corpúsculo de Barr, é um cromossomo X inativo, que não é utilizado na transcrição de RNA e produção de proteínas. Ele pode ser observado como uma massa densa de cromatina no núcleo interfásico de células femininas.
Esquema de células masculinas e femininas, sendo nestas indicadas a cromatina sexual.
Anomalias nos cromossomos sexuais
A alteração no número dos cromossomos sexuais pode causar anomalias, como por exemplo:
- Síndrome de Turner: ocorre quando há apenas um cromossomo sexual X (45, X0). As portadoras desta síndrome são geralmente estéreis e não apresentam características sexuais secundárias ativas.
Foto de uma mulher com síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter: ocorre quando há três cromossomos sexuais XXY (47, XXY). Os portadores desta síndrome são geralmente estéreis e apresentam testículos pequenos e poucos pelos.
Imagem de um homem, indicando as características da síndrome.
Herança ligada ao X
As heranças ligadas ao cromossomo X são chamadas de heranças ligadas ao sexo. Nos machos, o alelo X sempre é herdado da mãe, enquanto nas fêmeas, o X vem dos dois pais. As anomalias dominantes ligadas ao cromossomo X não são comuns, mas elas aparecem mais em mulheres do que em homens. Um exemplo é o raquitismo hipofosfatêmico, em que os rins não funcionam bem para a reabsorção de fosfato.
Anomalias recessivas ligadas ao cromossomo X, no entanto, são frequentes, como o daltonismo e a hemofilia. A herança deste tipo de anomalia possui algumas características, como: o pai nunca passa esta anomalia para o filho homem (já que passa apenas o cromossomo Y); pode haver um “salto” da anomalia nas gerações, nos casos de mãe heterozigotas; e, por fim, como possuem apenas um cromossomo X, os homens tem mais chances de ter e/ou expressar esta anomalia.
Os daltônicos não conseguem diferenciar algumas cores, então não conseguem ler o número na imagem.
Nestas anomalias, as mulheres possuem dois genótipos para as condições normais (duplo dominante ou heterozigota) e um genótipo para o fenótipo anômalo (duplo recessivo); já os homens possuem um genótipo para cada fenótipo (X dominante para a condição normal, ou X recessivo para condição anômala).
Herança ligada ao Y
As heranças ligadas ao cromossomo Y são chamadas de heranças restritas ao sexo ou herança holândrica. Os genes que passam estas características estão na região não homóloga ao cromossomo X. Os fenótipos desta herança são exclusivamente masculinos, transmitidos de pai para filho. Um exemplo é a hipertricose auricular, que é o crescimento de pelos na orelha.
Homem com hipertricose auricular
Genes influenciados pelo sexo
Algumas características de genes autossômicos são influenciadas pelo sexo, de forma que as características podem ser dominantes em um sexo e no outro não. Um exemplo é a calvície, que se expressa nas mulheres apenas quando é duplo dominante (CC), e nos homens aparece quando é duplo dominante ou heterozigoto (CC ou Cc). Nos dois sexos, quando é duplo recessivo (cc), o fenótipo calvo não aparece.
Quadro com os genótipos e fenótipos da calvície em mulheres e homens.
EXERCÍCIOS SOBRE POLIALELIA
1. (UFRS) Coelhos podem ter quatro tipos de pelagem: chinchila, himalaia, aguti e albina, resultantes das combinações de quatro diferentes alelos de um mesmo loco. Num experimento,animais com diferentes fenótipos foram cruzados várias vezes. Os resultados,expressos em número de descendentes, constam na tabela.
Se o animal progenitor aguti do cruzamento 1 for utilizado para a obtenção de filhotes com o progenitor chinchila do cruzamento 4, que proporção de descendentes poderemos prever?
a) 1 aguti: 1 chinchila.
b) 1 aguti: 1 himalaia.
c) 9 aguti: 3 himalaia: 3 chinchila: 1 albino.
d) 2 aguti: 1 chinchila: 1 himalaia.
e) 3 aguti: 1 chinchila.
2. (UFG) É necessário o conhecimento do tipo sanguíneo em caso de transfusão. Em relação ao sistema ABO,
( ) indivíduos do grupo sanguíneo O podem doar sangue para pessoas do seu próprio tipo sanguíneo e para os demais.
( ) indivíduos do grupo AB podem receber sangue de qualquer tipo.
( ) indivíduos portadores de sangue do tipo A possuem aglutinogênios A.
( ) indivíduos do grupo B possuem aglutinina anti-A.
a) VVVV
b) VFVV
c) VFFF
d) FVVF
e) FVFV
3. (COVEST) A eritroblastose fetal é uma doença hemolítica adquirida apresentada por alguns recém-nascidos,sendo observado, além da anemia, icterícia o aumento de baço e fígado. Esta condição é provocada por incompatibilidade sanguínea do fator Rh, exclusivamente:
a) Quando a mãe é Rh+ e o filho Rh-.
b) Quando a mãe é Rh- e o filho Rh+.
c) Quando a mãe é Rh- e o pai Rh+.
d) Quando a mãe é Rh+ e o pai Rh-.
e) Independente do Rh materno, o filho é Rh‑.
4. (UEMS) Uma mulher daltônica, cujo irmão mais novo tem visão normal, casou-se com um homem de visão normal. Sabendo-se que o daltonismo é uma herança ligada ao sexo, podemos estabelecer que os genótipos dos envolvidos são respectivamente:
a) XdXd, XdY, XDY.
b) XdXd, XDY, XDY.
c) XDXd, XdY, XdY.
d) XDXd, XdY, XDY.
e) XdXd, XDY, XdY.
5. (UFU) Na espécie humana, a calvície hereditária é uma característica influenciada pelo sexo. O gene que condiciona a calvície é dominante nos homens e recessivo nas mulheres. O daltonismo é de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Um casal não-calvo e de visão normal tem um filho calvo e daltônico.
Considerando os dados apresentados, analise as afirmativas a seguir.
I – A mulher é dupla heterozigota para os genes em questão.
II – É possível que o casal tenha filhas não-calvas, de visão normal em um dos olhos,mas daltônicas do outro.
III – 25%das filhas do casal poderão ser calvas e daltônicas.
Marque a alternativa correta.
a) I e II são corretas.
b) I e III são corretas.
c) II e III são corretas.
d) Apenas III está correta.
GABARITO
1. D
2. A
3. B
4. B
5. A
ENTENDEU TUDO SOBRE POLIALELIA? CONFIRA AGORA NOSSA PÁGINA DO GABARITO ENEM 2015!
